11/10/2020 15:19

Cả thế giới chỉ có 100 người mắc hội chứng Seckel như Đinh Văn K’Rể

Hạnh Nguyên - Theo thethaovanhoa.vn Hạnh Nguyên

Đinh Văn K’Rể, 11 tuổi được chẩn đoán mắc chứng Seckel, cậu bé chỉ cao 58 cm, nặng chưa tới 4 kg. Theo thống kê, ở Việt Nam có 8 trường hợp mắc hội chứng người tí hon này.

Theo thông tin từ Vietnamnet, chiều 9/10, cậu bé tí hon Đinh Văn K’Rể trú xã Sơn Ba, huyện Sơn Hà, Quảng Ngãi đã qua đời sau 4 ngày điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ngãi.

Đinh Văn K’Rể mắc hội chứng Seckel (người lùn, đầu chim) bẩm sinh, lúc chào đời em chỉ dài khoảng độ một gang tay. Lúc 5 tuổi, K'Rể chỉ nặng 3 kg, cao 50cm, cả ngày em chỉ ăn được vài ba muỗng cơm. Từ đó dến khi qua đời năm 11 tuổi, cậu bé chỉ cao thêm được 5 cm và tăng chưa tới 500g. Được biết, cha mẹ K’Rể kết hôn cận huyết. 

Cả thế giới chỉ có 100 người mắc hội chứng Seckel như Đinh Văn K’Rể
Bé tí hon Đinh Văn K'Rể trong một lần đi chơi hồi tháng 9. Ảnh: Trương Thu Hường.

>>Xem thêm: Bé gái tí hon sinh non ở tuần 28, chỉ bằng một gang tay nặng 396 gram giờ ra sao?

Hội chứng Seckel là gì?

Vào năm 1960, Helmut Paul George Seckel, bác sĩ người Mỹ gốc Đức là người đầu tiên ghi nhận 2 ca bệnh. Vì thế, hội chứng này lấy tên là Seckel theo tên của ông. Theo ông Helmut Paul George Seckel, bệnh này là do chậm phát triển trong tử cung, đứa trẻ sinh ra sẽ có kích thước nhỏ, có những đặc điểm giống loài chim như trán, cằm thụt vào, mũi khoằm... Đặc điểm cơ thể của người mắc bệnh này thường mắt to, hàm hẹp, ngón tay bị cong...

Tính đến thời điểm hiện tại thì trên thế giới có khoảng 100 người bị mắc hội chứng này nhưng chỉ có số ít trong đó sống qua được tuổi 15. 

Cả thế giới chỉ có 100 người mắc hội chứng Seckel như Đinh Văn K’Rể
Đinh Văn K'Rể mắc chứng bệnh hiếm gặp - Seckel. Ảnh: Vietnamnet.

>>Xem thêm: Người phụ nữ tí hon nhất thế giới: 27 tuổi cao 60 cm, nặng hơn 5kg

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel khá hiếm gặp, liên quan đến sự gián đoạn hoặc đột biến của các gen trên ba nhiễm sắc thể khác nhau. Nếu một đứa trẻ thừa hưởng gen bất thường từ cả cha và mẹ thì rối loạn di truyền lặn xảy ra, nếu thừa hưởng 1 gen thường, 1 gen gây bệnh thì trẻ cũng có nguy cơ mắc chứng Seckel. 

25% trường hợp mắc chứng Seckel đều có cha mẹ là những người kết hôn cận huyết. 50% tỷ lệ trẻ sinh ra có mang mầm bệnh nhưng không có biểu hiện cụ thể, cả nam và nữ đều có nguy cơ mắc bệnh như nhau.

Các triệu chứng của hội chứng Seckel

Những người mắc hội chứng Seckel thường có các dấu hiệu, triệu chứng bệnh như sau:

- Dáng người thấp bé, chậm phát triển.
- Chu vi của đầu nhỏ so với các trẻ khác.
- Đặc điểm bên ngoài khá giống chim (trán dô mũi có mỏ, hàm nhỏ, mắt to, mí sụp, không có thùy tai).
- Dị tật cấu trúc ở cột sống, cẳng tay, khuỷu tay, các ngón tay bị cong.

Cả thế giới chỉ có 100 người mắc hội chứng Seckel như Đinh Văn K’Rể
Một em bé mắc hội chứng. Ảnh: Daily Mail.

>>Xem ngay: Học hỏi động lực sống từ chàng lùn 28 tuổi, cao 86 cm, nặng 13 kg

Đến nay, y học vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng này, tất cả chỉ là hỗ trợ, can thiệp để giúp bệnh nhân khỏe mạnh, sống lâu hơn. Để giảm thiểu trường hợp mắc hội chứng này thì không kết hôn cận huyết, khi mang thai cần kiểm tra sức khỏe thường xuyên để giảm nguy cơ mắc bệnh.

Xem thêm các bài viết thú vị tại Besite nhé!

Ở Việt Nam, ngoài Đinh Văn K'Rể, còn có những trường hợp khác

Đó là trường hợp của Đinh Văn Khít, cũng ở Quảng Ngãi khi chào đời chỉ nặng 800 gram. Cậu bé ăn uống rất ít, hiện tại dù đã 15 tuổi nhưng hiện Khit cũng nặng chưa tới 10 kg. 

Ngoài ra còn có chú tiểu Thích Nhuận Pháp (tên thật là Nguyễn Duy Phương, sinh năm 1985 tại Bình Định), lúc vừa lọt lòng chỉ nặng 400 gram, cho đếnkhi 30 tuổi, chỉ nặng 12,5 kg và cao 90 cm. Anh chàng từng nhập viện vì đau tim dữ dội nhưng được đưa vào cấp cứu kịp thời. Nhưng từ lần đó, anh chàng bị yếu dần và qua đời vào tháng 10/2016.

Xem thêm tại đây!

Video có thể bạn quan tâm
Những bài tập giảm mỡ lưng và bụng
Scroll to top